如果篩查陽性,家長也不用特別焦慮。隨著臨床遺傳學、代謝組學的發展應用,兒童遺傳與代謝病的預防與診療取得了巨大進步。在多數人眼中屬于不治之癥的以苯丙酮尿癥為代表的部分遺傳代謝病,開展早期的新生兒篩查、早期治療、遺傳咨詢,也能夠實現可治、可防、可干預。
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