遺傳代謝病的發病過程中存在有害物質的蓄積,大多數患兒出生時一般不會表現特殊癥狀,因此家長很容易忽視!但一旦出現異常,寶寶身體和智力的損害已不可逆轉,失去了最佳的救治時機。此外,這些疾病大多數是常染色體隱性遺傳病,因此正常父母也有可能生出遺傳代謝病的患兒。
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