如何避免生出唐氏綜合征胎兒?
唐氏綜合征又稱先天愚型，是一種人類最常見的染色體病。發病率在活產新生兒中大約為1/600-1/800。
正常人只有兩條21號染色體，而唐氏綜合征患者有三條21號染色體，故唐氏綜合征又名21-三體綜合征。
唐氏綜合征有哪些特殊表現呢？
唐氏綜合征的臨床表現有：特殊面容、智力落后、性發育延遲，并伴有先天性心臟病等其他多種畸形，平均壽命較正常人縮短。
特殊面容：眼間距較寬、鼻根低平、低位耳、舌頭外伸、口水較多。
哪些因素會增加生育唐氏兒的風險？
絕大多數唐氏兒的父母的染色體是正常的，只是一些偶然錯誤事件導致生殖細胞在形成過程中發生了染色體的不分離，導致后代多獲得了一條21號染色體。也就是說，每一對普通夫婦都可能生育唐氏兒，這與人的種族、血型、學歷等無關。
但是，一些已知的因素會增加生育唐氏兒的風險，包括：
孕婦年齡大于35歲；
夫婦雙方接觸過放射性、致畸或致癌物質；
夫婦一方為染色體平衡易位攜帶者。
如何在孕期通過檢查避免唐氏兒出生呢？
唐氏綜合征是一種嚴重致愚致殘的先天缺陷，并且沒有治療手段和特效藥，給家庭和社會造成了沉重的負擔，因此，做好出生缺陷防控，預防唐氏兒的出生尤為重要。
1、產前篩查?
（1）血清學檢查，也就是我們常說的“唐篩”。
值得注意的是，血清學檢查對唐氏綜合征的檢出率在60-70%左右，結合超聲檢查的NT結果計算風險值可以將檢出率提高至80-90%，但仍有一定的漏診風險。
（2）超聲測量胎兒頸部透明層厚度（NT）。
該項指標是“小兒唐氏綜合征”的重要篩查指標之一，通常在孕期11-14周之間進行，數值高則風險大。
(3) 無創產前DNA檢測:
通過采集孕婦靜脈血，提取胎兒游離DNA，采用高通量測序技術，結合生物信息分析，得出胎兒染色體異常的風險，其準確率高達99%以上。
注：上述篩查方法，得到的都只是胎兒患唐氏綜合征的“概率”，并不是確診哦！
2. 產前診斷：羊水細胞染色體檢查。
上述產前篩查中結果為高風險的孕婦，就需要進一步進行產前診斷了。產前診斷是通過在妊娠16-20周，抽取羊水進行檢測，從而得知胎兒的染色體是否異常，有無罹患唐氏綜合征。其準確率高達99%以上。
還有個科普就是，3月21日為“世界唐氏綜合征日”，這個日期包含著對唐氏綜合征的特殊寓意：21號染色體三體。
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- 發表于 2024-06-20 14:21
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