基因是決定生物性狀的最基本單位,基因變異可能會導致生物表型的不同,并且卵巢功能的異常通常與基因變異有關。本文研究結果顯示原發性閉經患者攜帶的基因和雙等位基因的變異明顯高于繼發性閉經患者,這表明基因變異可能是引起原發性閉經的主要原因之一。
在POI患者中,氧化應激和線粒體疾病等相關基因變異明顯富集,這可能會影響卵巢的正常功能。例如,線粒體疾病可能導致卵巢細胞能量代謝障礙和卵母細胞凋亡增加,從而引起閉經。類似地,氧化應激也可能會導致卵巢功能損害和細胞凋亡增加。
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