本研究通過全外顯子測序技術,建立了POI致病變異全景圖譜,揭示了POI發病的新機制和新概念,豐富了POI的遺傳學研究成果。在未來,該研究可以幫助開發更為準確、高效的POI病因診斷方法,為具有POI家族史的女性提供更為全面的遺傳風險評估和病理咨詢,為POI治療提供更為全面的理論和實踐指導。
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