POI的遺傳學病因具有高度異質性,可以由多個不同的遺傳物質改變引起。過去的研究中,有限的樣本量和不充分的對照也妨礙了單基因與POI有效關聯性的建立,以及對新致病基因的識別。因此,本研究借助大規模POI隊列和對照隊列,針對POI患者進行了迄今為止最大規模的全外顯子測序,并通過POI病例與對照分析系統探究了POI的遺傳圖譜。這些結果對于拓展了對POI發病機制的認識,并為其遺傳學篩選和病因診斷提供了理論依據,具有重要的臨床意義。
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