實驗最終納入1030例特發性POI患者,通過全外顯子測序后,發現了一些新的致病基因,并建立了這些基因與POI的關聯性。此外,本研究還分析了POI的遺傳圖譜,繪制了POI致病變異全景圖譜。這些發現對于拓展了對POI發病機制的認識,并為其遺傳學篩選和病因診斷提供了理論依據。
感謝您的支持,請隨意打賞。您的贊賞將鼓勵我繼續創作!