本研究利用全外顯子組測序技術,對1030例特發性POI患者進行了測序,并排除了染色體異常和其他已知非遺傳病因的患者,通過POI病例與對照分析系統探究了POI的遺傳圖譜,繪制了POI致病變異全景圖譜。
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