POI 是指原發性卵巢功能衰竭,是女性生殖系統疾病中的一種嚴重的疾病,也是影響女性健康和生育的重要因素之一。過去的研究已經發現了大約90個POI致病基因,但這些基因的變異僅在一小部分患者中出現。本研究借助大規模POI隊列和對照隊列,針對POI患者進行了迄今為止最大規模的全外顯子測序,并通過POI病例與對照分析系統探究了POI的遺傳圖譜。
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