由于遺傳因素是POI發病的重要原因之一,對相關風險人群進行遺傳學背景篩查,有利于早期識別患者并為其提供個性化診療方案,幫助其實現早期干預和生育計劃。
基因檢測主要包括突變檢測、大規模測序、芯片等。其中,突變檢測主要用于特定致病基因檢測,大規模測序及芯片則可用于全基因組或全外顯子組的遺傳信息篩查。通過遺傳學篩查和臨床表型相結合,可以準確判斷個體是否處于POI高風險人群,并制定出針對個體的干預方案。
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