患者只有一條X染色體,主要癥狀有女孩生長發育遲緩,身材矮小,卵巢異常。
嬰幼兒髖關節發育不良和青少年患有脊柱側彎癥發病率較高。另還可表現為頸蹼、胸部乳頭間距離寬、乳頭內陷、矮小身材。但孩子智力發育一般是正常的。
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