這是一種性染色體異常的遺傳性疾病,大部分為新發(fā)生的突變,即父親染色體核型正常,但精細(xì)胞在進(jìn)行第二次減數(shù)分裂時(shí)受到某種因素影響而造成Y染色體不分離而形成YY精子,YY精子與正常含X染色體的卵子結(jié)合后形成染色體核型為47,XYY的患者,亦有很少一部分患者是由其父親染色體核型47,XYY遺傳而來(lái)。
大多數(shù)超雄綜合征患者可以生育,但后代發(fā)生染色體分裂錯(cuò)誤的風(fēng)險(xiǎn)較正常夫婦增加,因此超雄綜合征的夫妻妊娠后也需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。