通常在正常范圍,約2/3患者智力較同齡兒稍低;嬰兒期和兒童期會出現發育遲緩,發育到標志性運動能力的時間延遲,協調性差,精細運動技巧缺陷等;語言發育普遍延遲,30%的患者出現行為異常、情緒障礙等;部分患者會出現其他精神病癥狀或心血管系統的異常;約1/3患者伴先天畸形,如先心病、髖關節脫位等。
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