70%女性青春期發(fā)育正常,生育能力可正常,但自然流產(chǎn)及不良孕產(chǎn)史發(fā)生率較正常人群高;30%患者出現(xiàn)卵巢功能降低、卵巢早衰、原發(fā)或繼發(fā)閉經(jīng)、過早絕經(jīng)等。由于患者出現(xiàn)卵巢早衰的現(xiàn)象比較普遍,所以建議盡早在生育年齡段生育后代。若妊娠,建議行羊水穿刺術(shù)進行產(chǎn)前診斷分析子代相關(guān)風險情況。
由于超雌綜合征患者的體格檢查、行為和精神方面的臨床表現(xiàn)均不典型,其臨床診斷率相對較低,在女性中如出現(xiàn)上述表現(xiàn)時可考慮進行染色體核型分析,以排除本病。