【已解決】 超雌XXX染色體的女性的外觀特點？
最佳答案 2024-01-22 00:00
絕大多數超雌綜合征患者表型正常，與正常女性無明顯差別，通常身高略高于正常女性平均身高，有時可能伴有眼距寬、乳距寬、小頭等表征。
通常在正常范圍，約2/3患者智力較同齡兒稍低；嬰兒期和兒童期會出現發育遲緩，發育到標志性運動能力的時間延遲，協調性差，精細運動技巧缺陷等；語言發育普遍延遲，30%的患者出現行為異常、情緒障礙等；部分患者會出現其他精神病癥狀或心血管系統的異常；約1/3患者伴先天畸形，如先心病、髖關節脫位等。
70%女性青春期發育正常，生育能力可正常，但自然流產及不良孕產史發生率較正常人群高；30%患者出現卵巢功能降低、卵巢早衰、原發或繼發閉經、過早絕經等。由于患者出現卵巢早衰的現象比較普遍，所以建議盡早在生育年齡段生育后代。若妊娠，建議行羊水穿刺術進行產前診斷分析子代相關風險情況。
由于超雌綜合征患者的體格檢查、行為和精神方面的臨床表現均不典型，其臨床診斷率相對較低，在女性中如出現上述表現時可考慮進行染色體核型分析，以排除本病。
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